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La diagnostica prenatale è quella branca della medicina ed in particolare dell'ostetricia, che applica e studia le tecniche che svelano la normalità o la presenza di patologie di vario tipo, nel feto. Tutte le tecniche di diagnostica prenatale si eseguono durante la gravidanza e possono essere invasive o meno.

Va detto anzitutto che per tutti, indistintamente, vi è un certo rischio di avere un figlio destinato ad ammalarsi di una malattia genetica: si tratta esattamente del "rischio-standard" (circa il 4% per ogni gravidanza). Per coloro i quali invece hanno - o hanno avuto - un parente affetto da una malattia genetica, è più giustificato porsi maggiormente il problema di tale rischio, che per alcuni, dopo la consulenza, può risultare trascurabile, mentre per altri può essere niente affatto trascurabile o addirittura elevato.

In genere si eseguono analisi di laboratorio (oggi quasi sempre analisi del DNA) per escludere certi rischi e che aiutano ad identificare quali membri della famiglia siano portatori del difetto genetico  e quindi a comprendere la via di trasmissione del gene difettoso attraverso le generazioni della famiglia in questione.

Come già sottolineato, in questi anni si assiste ad un incredibile progresso nel campo delle analisi del DNA. È quindi attualmente possibile che un metodo ieri non disponibile lo sia oggi e che ciò che oggi appare di difficile soluzione domani risulti facile da chiarire.

Tra le metodiche più conosciute, l'amniocentesi è la tecnica di prelievo di liquidi biologici più sfruttata al giorno d'oggi per evidenziare l'eventuale presenza di malattie cromosomiche a livello fetale ma anche infezioni e malattie genetiche quali ad esempio talassemia, fibrosi cistica, emofilia, spina bifida, albinismo. L'amniocentesi consiste nel prelievo di una quantità di liquido amniotico che viene poi analizzata. Le cellule fetali sospese nel liquido prelevato permettono di ricostruire la mappa cromosomica del feto e quindi evidenziare la sua normalità. I test genetici però non sono in grado di riconoscere le caratteristiche fisiche o psichiche del nascituro date dall'interazione fra più geni e l'ambiente. Sul liquido amniotico sono possibili altri tipi di analisi, più o meno complesse.

È in questo contesto Kriagen propone i suoi innovativi Test Diagnostici, rivolti a professionisti e privati che necessitano di un centro specializzato in Genetica Molecolare per la Diagnosi Prenatale con professionalità, rapidità e sicurezza sulle analisi svolte. Il risultato dei Test viene consegnato all'interessato che deve sottoposto un medico specialista.

Anomalie Cromosomiche, cosa sono?

Le anomalie cromosomiche sono alterazioni del numero o della struttura dei cromosomi. Le anomalie cromosomiche sono responsabili di circa il 50% degli aborti spontanei e sono un’importante causa di malformazioni. Le anomalie numeriche dei cromosomi, che vengono chiamate anche aneuploidie, sono caratterizzate da un numero maggiore o inferiore di cromosomi rispetto al numero standard. Nello specifico la trisomia è un'anomalia genomica, caratterizzata dalla presenza di un cromosoma in più.A questo gruppo di anomalie appartengono patologie note come Sindrome di Down o Trisomia 21, dove, nella forma più frequente, l’individuo presenta 47 cromosomi, ovvero possiede una copia in più del cromosoma 21. La trisomia 13 prende il nome di Sindrome di Patau e la trisomia 18, Sindrome di Edwards.Per quanto riguarda invece, i cromosomi sessuali, esistono variazioni del numero dei cromosomi X e Y che prendono il nome di aneuploidie sessuali.In un maschio sano i cromosomi sono XY e in una femmina sana XX, in situazioni patologiche possono presentarsi soprannumerari (in soprannumero o in numero maggiore), come nel caso della Sindrome di Klinefelter in cui i cromosomi possono essere XXY, XXX, XYY, o deficitari -in numero inferiore- come nella Sindrome di Turner in cui è presente un solo cromosoma X e si parla di monosomia.Studi epidemiologici recenti confermano, in modo univoco, che l'incidenza delle patologie cromosomiche è strettamente dipendente dall'età materna avanzata (si considera età avanzata, superiore ai 35 anni al momento del concepimento).